Colesterol de baja densidad muy bajo. (LDL muy bajo).

Las hipobetalipoproteinemias son un grupo heterogeneo de trastornos caracterizados por niveles de colesterol de baja densidad (LDL-C) y apolipoproteina B muy bajos (tipicamente < 70 mg/dl y 50 mg/ dl respectivamente). Las causas de hipobetalipoproteinemia incluyen hipobetaliproteinemia familiar (FHBL), abetalipoproteinemia y enfermedad por retencion de quilomicrones. Otras causas de LDL-C muy bajo incluyen enfermedad grave (falla hepatica, hipertiroidismo severo), malabsorcion intestinal (pancreatitis cronica) o dieta restringida (desnutricion , dieta vegana).

La FHBL es un trastorno heredado de manera autosomico dominante. Se han identificado un numero de mutaciones sin sentido en el gen APOB y ello conlleva a la produccion de una proteina apo B truncada. La mayoria de los pacientes con FHBL son heterocigotos para la mutacion del gen APOB y son asintomaticos (aparentemente no tienen riesgo cardiovascular elevado). En casos poco frecuentes estos pacientes pueden presentar diarrea malabsortiva y deficiencias vitaminicas. No obstante, en la clinica es mas frecuente observar que los enfermos con FHBL presenten higado graso debido a la secrecion disminuida de VLDL (very low density lipoprotein).  El impacto del higado graso secundario a FHBL aun no esta claro desde el punto de vista epidemiologico.


Los pacientes con abetalipoproteinemia pueden presentar malabsorcion intestinal (esteatorrea) y las deficiencias vitaminicas caracteristicas de este sindrome. Debido a esto es posible observar, incluso desde la infancia problemas como  ataxia, anemia, acantocitosis y retinitis pigmentosa. La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP (microsomal triglyceride transfer protein) que producen sintesis defectuosa de apo B en higado e intestino.


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