Distrofia Miotonica tipo 1 (Enfermedad de Steinert)


La distrofia miotonica tipo 1 también llamada enfermedad de Steinert es una de las formas mas comunes de distrofia muscular. Tiene un patrón hereditario autosomico dominante con una incidencia de 1 de cada 8,000 nacidos vivos. Este tipo de distrofia es causada por una alteración en el producto del gen DMPK

La presentación clínica de esta enfermedad es importante en endocrinología ya que es una causa de hipogonadismo de aparición relativamente tardía.  Los pacientes se presentan con debilidad muscular facial, afección de músculos templares y esternocleidomastoideos así como involucro distal de las extremidades.  La distrofia muscular de inicio en la edad adulta generalmente se presenta en la cuarta década de la vida. Los pacientes pueden exhibir alopecia frontal, resistencia a la insulina, cataratas prematuras y defectos en la conducción cardiaca. Es importante buscar miotonia a la percusión durante la exploración física.

Los hombres afectados por este padecimiento pueden desarrollar hipogonadismo primario (testosterona baja con gonadotrofinas altas) la severidad de la cual depende del tiempo de evolución entre otros factores. Los pacientes reportan disfunción eréctil, disminución de la libido y es posible observar atrofia testicular.

FUENTE:  ESAP 2014


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